Χαρακτηριστικό
Lower limb spasticity
Spasticity (velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone and hyperexcitable tendon reflexes) in the muscles of the lower limbs, hips, and pelvis.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Lower extremities spasticity, Lower extremity spasticity, Spastic lower extremities, Spastic lower extremity, Spastic lower limb, Spastic lower limbs, Spasticity in lower extremities, Spasticity in lower extremity, Spasticity in lower limb, Spasticity in lower limbs, Spasticity of lower extremities, Spasticity of lower extremity, Spasticity of lower limb, Spasticity of lower limbs
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Lower limb spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας153 γονίδια που συνδέονται με το Lower limb spasticity
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Lower limb spasticity. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO7F-box protein 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KIF5Akinesin family member 5A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF170ring finger protein 170 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SELENOIselenoprotein I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 113 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN1calpain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ4coenzyme Q4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSIarylsulfatase family member I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPASTspastin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR48WD repeat domain 48 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες