Característica
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Resumo
- Também conhecida como
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test34 genes associados a Appendicular spasticity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Appendicular spasticity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sempre | Em 1 doença |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Sempre | Em 1 doença |
| CAPN1calpain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Sempre | Em 1 doença |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sempre | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCSKfucose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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