Rasgo
Lower limb spasticity
Spasticity (velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone and hyperexcitable tendon reflexes) in the muscles of the lower limbs, hips, and pelvis.
Resumen
- También conocido como
- Lower extremities spasticity, Lower extremity spasticity, Spastic lower extremities, Spastic lower extremity, Spastic lower limb, Spastic lower limbs, Spasticity in lower extremities, Spasticity in lower extremity, Spasticity in lower limb, Spasticity in lower limbs, Spasticity of lower extremities, Spasticity of lower extremity, Spasticity of lower limb, Spasticity of lower limbs
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Lower limb spasticity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Siempre | En 1 afección |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Siempre | En 1 afección |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Siempre | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Siempre | En 2 afecciones |
| FBXO7F-box protein 7 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Siempre | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Siempre | En 3 afecciones |
| KIF5Akinesin family member 5A | Siempre | En 2 afecciones |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Siempre | En 2 afecciones |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Siempre | En 2 afecciones |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 1 afección |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Siempre | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Siempre | En 1 afección |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Siempre | En 1 afección |
| RNF170ring finger protein 170 | Siempre | En 1 afección |
| RTN2reticulon 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| SELENOIselenoprotein I | Siempre | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPARTspartin | Siempre | En 1 afección |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Siempre | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Siempre | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 113 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Siempre | En 1 afección |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAPN1calpain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COQ4coenzyme Q4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PSAPprosaposin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPASTspastin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR48WD repeat domain 48 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPO1exportin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN10ataxin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CLTCclathrin heavy chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACTL6Bactin like 6B | No registrado | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | No registrado | En 1 afección |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | No registrado | En 1 afección |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | No registrado | En 1 afección |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | No registrado | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | No registrado | En 1 afección |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| REEP1receptor accessory protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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