AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Lower limb spasticity
Spasticity (velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone and hyperexcitable tendon reflexes) in the muscles of the lower limbs, hips, and pelvis.
Özet
- Diğer adları
- Lower extremities spasticity, Lower extremity spasticity, Spastic lower extremities, Spastic lower extremity, Spastic lower limb, Spastic lower limbs, Spasticity in lower extremities, Spasticity in lower extremity, Spasticity in lower limb, Spasticity in lower limbs, Spasticity of lower extremities, Spasticity of lower extremity, Spasticity of lower limb, Spasticity of lower limbs
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lower-limb-spasticity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLower limb spasticityHP:0002061
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Lower limb spasticity ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLower limb spasticity ile ilişkili 153 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Lower limb spasticity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 1 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Her zaman | 3 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Her zaman | 2 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Her zaman | 3 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Her zaman | 3 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Her zaman | 2 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Her zaman | 2 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Her zaman | 2 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Her zaman | 2 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Her zaman | 1 durumda |
| RNF170ring finger protein 170 | Her zaman | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Her zaman | 3 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Her zaman | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPARTspartin | Her zaman | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Her zaman | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Her zaman | 1 durumda |
113 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Her zaman | 2 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARSIarylsulfatase family member I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PSAPprosaposin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SACSsacsin molecular chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPASTspastin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR48WD repeat domain 48 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN10ataxin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde