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Característica
Fewer and broader ridges in brain
Nome clínico: Pachygyria
Pachygyria is a malformation of cortical development with abnormally wide gyri with sulci 1,5-3 cm apart and abnormally thick cortex measuring more than 5 mm (radiological definition). See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Resumo
- Também conhecida como
- Cerebral pachygyria, Macrogyria
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Fewer and broader ridges in brainHP:0001302
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Obter o meu Genome Test166 genes associados a Fewer and broader ridges in brain
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fewer and broader ridges in brain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CASP2caspase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF2Akinesin family member 2A | Sempre | Em 1 doença |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 126 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP135centrosomal protein 135 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCPH1microcephalin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGCRas related GTP binding C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR73WD repeat domain 73 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AXIN1axin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Não registado | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Não registado | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Não registado | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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