Característica

Absent bone maturation in sternum

Nome clínico: Absent sternal ossification

Lack of formation of mineralized bony tissue of the sternum.

HPO HP:0006628

Também conhecida como: Absent sternal mineralization, Lack of sternal ossification
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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5 genes associados a Absent bone maturation in sternum

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent bone maturation in sternum. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ORC1origin recognition complex subunit 1	Não registado	Em 1 doença
ORC6origin recognition complex subunit 6	Não registado	Em 1 doença
SOX9SRY-box transcription factor 9	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal maturation of breastbone Absent/small sternum

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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