Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 134,1 kb
Valk
907 aminohapet
Tuntud ka kui
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Varasemad tähised
KIAA0274
MANE Select transkript
ENST00000230124.8NM_014845.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Kuidas FIG4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub FIG4. FIG4 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 6, vahemikus 109 258 361 kuni 110 258 360.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109 307 627–109 382 536, pöördne ahelCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, pöördne ahelPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, otsene ahelSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, pöördne ahelMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, pöördne ahelZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, pöördne ahelAK9FIG4: 109 691 296–109 825 426, otsene ahelFIG4GPR6: 109 978 256–109 980 765, otsene ahelGPR6WASF1: 110 099 581–110 180 032, pöördne ahelWASF1CDC40: 110 180 141–110 254 275, otsene ahelCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, pöördne ahelMETTL24FIG4 skeem: 23 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 109 691 296–109 691 501, 206 alustEkson 2: 109 715 078–109 715 176, 99 alustEkson 3: 109 716 445–109 716 568, 124 alustEkson 4: 109 727 109–109 727 265, 157 alustEkson 5: 109 732 637–109 732 687, 51 alustEkson 6: 109 735 150–109 735 298, 149 alustEkson 7: 109 738 325–109 738 453, 129 alustEkson 8: 109 741 444–109 741 544, 101 alustEkson 9: 109 743 110–109 743 272, 163 alustEkson 10: 109 743 675–109 743 772, 98 alustEkson 11: 109 760 250–109 760 383, 134 alustEkson 12: 109 762 091–109 762 207, 117 alustEkson 13: 109 763 937–109 763 982, 46 alustEkson 14: 109 765 013–109 765 161, 149 alustEkson 15: 109 766 729–109 766 895, 167 alustEkson 16: 109 776 922–109 777 060, 139 alustEkson 17: 109 784 970–109 785 028, 59 alustEkson 18: 109 786 302–109 786 449, 148 alustEkson 19: 109 789 594–109 789 677, 84 alustEkson 20: 109 791 376–109 791 571, 196 alustEkson 21: 109 792 582–109 792 664, 83 alustEkson 22: 109 796 765–109 796 851, 87 alustEkson 23: 109 825 088–109 825 426, 339 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 134,1 kb; neist 2724 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FIG4

107

kohad geenis FIG4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FIG4 134,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FIG4 geen: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4 geen: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fig4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test