Característica

Jaw hyperreflexia

Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.

Também conhecida como: Brisk jaw jerk
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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38 genes associados a Jaw hyperreflexia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Jaw hyperreflexia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1	Sempre	Em 1 doença
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Sempre	Em 1 doença
GCH1GTP cyclohydrolase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ANGangiogenin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ANXA11annexin A11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATXN2ataxin 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CCNFcyclin F	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CFAP410cilia and flagella associated protein 410	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DAOD-amino acid oxidase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DCTN1dynactin subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FUSFUS RNA binding protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLE1GLE1 RNA export mediator	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LRP12LDL receptor related protein 12	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MATR3matrin 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NEFHneurofilament heavy chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NEK1NIMA related kinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NRCAMneuronal cell adhesion molecule	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
OPTNoptineurin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PFN1profilin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRPHperipherin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SOD1superoxide dismutase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SQSTM1sequestosome 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TARDBPTAR DNA binding protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBK1TANK binding kinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
UBQLN2ubiquilin 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
UNC13Aunc-13 homolog A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VAPBVAMP associated protein B and C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VCPvalosin containing protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Increased reflexes

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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