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Característica
Muscle twitch
Nome clínico: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Resumo
- Também conhecida como
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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Obter o meu Genome Test91 genes associados a Muscle twitch
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Muscle twitch. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sempre | Em 4 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | Em 6 doenças |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLRBglycine receptor beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO10anoctamin 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 51 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP126centrosomal protein 126 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED11mediator complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Não registado | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Não registado | Em 1 doença |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FBXO38F-box protein 38 | Não registado | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Não registado | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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