Característica

Peripheral hypomyelination

Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.

HPO HP:0007182

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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10 genes associados a Peripheral hypomyelination

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Peripheral hypomyelination. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ADCY6adenylate cyclase 6	Sempre	Em 1 doença
DSTdystonin	Sempre	Em 1 doença
CTDP1CTD phosphatase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
DHX16DEAH-box helicase 16	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
EGR2early growth response 2	Não registado	Em 1 doença
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	Não registado	Em 1 doença
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Não registado	Em 1 doença
HK1hexokinase 1	Não registado	Em 1 doença
SOX10SRY-box transcription factor 10	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal peripheral myelination

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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