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Gene

CD164

CD164 molecule

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 109 366 514–109 382 467 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 16 kb
Proteína
197 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MUC-24, MGC-24, DFNA66, MGC-24v
Transcrito MANE Select
ENST00000310786.10NM_006016.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CD164 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa CD164. CD164 e 9 genes próximos no cromossoma 6, de 108 874 491 a 109 874 490.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, fita diretaARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, fita inversaSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, fita diretaCEP57L1CD164: 109 366 514–109 382 467, fita inversaCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, fita inversaPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, fita diretaSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, fita inversaMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, fita inversaZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, fita inversaAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, fita diretaFIG4Diagrama de CD164: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 6: 109 366 514–109 369 017, 2504 basesExão 5: 109 370 411–109 370 467, 57 basesExão 4: 109 376 074–109 376 112, 39 basesExão 3: 109 377 900–109 377 971, 72 basesExão 2: 109 379 579–109 379 662, 84 basesExão 1: 109 382 204–109 382 467, 264 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 16 kb do gene; 594 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CD164

1

posição em CD164 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16 kb de CD164, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CD164: CD164 molecule. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd164

Vancouver

Dante Labs. Gene CD164: CD164 molecule [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd164

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