Característica

Absent collarbone

Nome clínico: Aplastic clavicle

Absence of the clavicles as a developmental defect.

HPO HP:0006660

Também conhecida como: Absent clavicles, Aplastic clavicles
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

Esta página como dados

Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/aplastic-clavicle.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Abrir o JSON

Leia os genes ligados a Absent collarbone, e o resto do seu genoma, com um só teste.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

19 genes associados a Absent collarbone

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent collarbone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNU12RNA, U12 small nuclear	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CDC45cell division cycle 45	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CDC6cell division cycle 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ORC1origin recognition complex subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ORC4origin recognition complex subunit 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ORC6origin recognition complex subunit 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATP7AATPase copper transporting alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CBFBcore-binding factor subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIAA0586KIAA0586	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SALL4spalt like transcription factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTSKcathepsin K	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Absent/small collarbone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.