Característica
Absent nails
Nome clínico: Anonychia
Aplasia of the nail.
Resumo
- Também conhecida como
- Aplastic nails
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test33 genes associados a Absent nails
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent nails. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| RSPO4R-spondin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Não registado | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Não registado | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Não registado | Em 1 doença |
| PLECplectin | Não registado | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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