Característica

Absent big toe

Nome clínico: Absent hallux

Aplasia of the hallux, that is, a development defect such that the big toe does not develop.

HPO HP:0012386

Também conhecida como: Missing big toe, Agenesis of the halluces, Aplasia of the hallux
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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3 genes associados a Absent big toe

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent big toe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
HOXA13homeobox A13	Sempre	Em 1 doença
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GLI3GLI family zinc finger 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Absent/small big toe

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.21-777c9289.

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