Característica
Enlarged clitoris
Nome clínico: Clitoral hypertrophy
Hypertrophy of the clitoris.
Resumo
- Também conhecida como
- Clitoral enlargement, Clitoromegaly, Hypertrophic clitoris, Prominent clitoris
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
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Obter o meu Genome Test69 genes associados a Enlarged clitoris
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlarged clitoris. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | Em 2 doenças |
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| INSRinsulin receptor | Sempre | Em 4 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDC45cell division cycle 45 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDC6cell division cycle 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 29 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RSPO1R-spondin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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