Característica

Absent nipple

Congenital failure to develop, and absence of, the nipple.

HPO HP:0002561

Também conhecida como: Absent nipples, Athelia
Sistema do corpo: Abnormality of the breast

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14 genes associados a Absent nipple

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent nipple. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
IKZF2IKAROS family zinc finger 2	Sempre	Em 1 doença
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Sempre	Em 1 doença
KDM6Alysine demethylase 6A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TP63tumor protein p63	Frequente (30–79%)	Em 3 doenças
EDARADDEDAR associated via death domain	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RSPO2R-spondin 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CDH11cadherin 11	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PORCNporcupine O-acyltransferase	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
EDAectodysplasin A	Não registado	Em 1 doença
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Absent/small nipples

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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