Característica

Abnormal shape of pelvis bone

Nome clínico: Abnormal pelvis bone morphology

HPO HP:0040163

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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8 genes associados a Abnormal shape of pelvis bone

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal shape of pelvis bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DYMdymeclin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LEMD3LEM domain containing 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal shape of pelvic girdle bone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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