Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Característica
Abnormally shaped kidney
Nome clínico: Abnormal renal morphology
Any structural anomaly of the kidney.
Resumo
- Também conhecida como
- Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Abnormally shaped kidneyHP:0012210
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Read the genes linked to Abnormally shaped kidney, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test40 genes associados a Abnormally shaped kidney
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormally shaped kidney. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Kidney stone132 genes
- Cystic kidney disease129 genes
- Increased calcium level in kidney97 genes
- Renal dysplasia75 genes
- Absent/small kidney73 genes
- Enlarged kidney48 genes
- Abnormal localisation of kidneys40 genes
- Extra kidney36 genes
- Fatty kidney11 genes
- Renal amyloidosis10 genes
- Abnormal rotation of the kidneys8 genes
- Abnormal renal collecting system morphology6 genes
- Kidney degeneration5 genes
- Abnormal renal interstitial morphology2 genes
- Abnormal renal medulla morphology2 genes
- Nephrogenic rest2 genes
- Renal fibrosis2 genes
- Abnormal renal cortex morphology1 gene
- Scarring of kidney arteries1 gene
- Abnormal nephron morphology
- Abnormal renal calyx morphology
- Abnormal renal echogenicity
- Abnormal renal pelvis morphology
- Abnormal renal vascular morphology
- Renal necrosis
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas