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Característica
Long nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base.
Resumo
- Também conhecida como
- Elongated nose, Increased height of nose, Increased length of nose, Increased nasal height, Increased nasal length, Nasal elongation
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Long noseHP:0003189
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Read the genes linked to Long nose, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test46 genes associados a Long nose
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Long nose. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 6 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SATB2SATB homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Não registado | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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