Característica
Small fingernail
Nome clínico: Hypoplastic fingernail
Underdevelopment of a fingernail.
Resumo
- Também conhecida como
- Underdeveloped fingernail
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test40 genes associados a Small fingernail
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small fingernail. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CENPTcentromere protein T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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