Característica
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Resumo
- Também conhecida como
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Split foot
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Split foot. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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