Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q12.2
Współrzędne
Chromosom 16: 53 434 471–53 491 648 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 57,2 kb
Białko
1139 aminokwasów
Znany również jako
Rb2, p130
Transkrypt MANE Select
ENST00000262133.11NM_005611.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RBL2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu RBL2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie RBL2. RBL2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 52 963 060 do 53 963 059.Chromosom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbCHD9NB: 53 035 690–53 052 897, nić ujemnejCHD9NBCHD9: 53 054 968–53 329 150, nić dodatniejCHD9RBL2: 53 434 471–53 491 648, nić dodatniejRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, nić ujemnejAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 938, nić ujemnejRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, nić dodatniejFTOSchemat RBL2: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 53 434 471–53 434 796, 326 zasadEkson 2: 53 439 016–53 439 146, 131 zasadEkson 3: 53 442 658–53 442 858, 201 zasadEkson 4: 53 447 042–53 447 106, 65 zasadEkson 5: 53 451 703–53 451 831, 129 zasadEkson 6: 53 453 452–53 453 612, 161 zasadEkson 7: 53 453 705–53 453 769, 65 zasadEkson 8: 53 454 656–53 454 842, 187 zasadEkson 9: 53 459 451–53 459 617, 167 zasadEkson 10: 53 461 741–53 461 850, 110 zasadEkson 11: 53 462 552–53 462 655, 104 zasadEkson 12: 53 464 226–53 464 363, 138 zasadEkson 13: 53 465 438–53 465 602, 165 zasadEkson 14: 53 467 058–53 467 169, 112 zasadEkson 15: 53 469 916–53 470 185, 270 zasadEkson 16: 53 470 383–53 470 663, 281 zasadEkson 17: 53 470 746–53 470 922, 177 zasadEkson 18: 53 479 154–53 479 225, 72 zasadEkson 19: 53 479 886–53 479 991, 106 zasadEkson 20: 53 480 567–53 480 769, 203 zasadEkson 21: 53 481 671–53 481 835, 165 zasadEkson 22: 53 490 130–53 491 648, 1519 zasad12468101214161820225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 57,2 kb genu; 3420 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RBL2

9

pozycje w RBL2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,2 kb genu RBL2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBL2: RB transcriptional corepressor like 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rbl2

Vancouver

Dante Labs. Gen RBL2: RB transcriptional corepressor like 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rbl2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test