Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DST

dystonin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p12.1
Współrzędne
Chromosom 6: 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Eksony
104 eksonów na odcinku 496,8 kb
Białko
7818 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Poprzednie symbole
BPAG1
Transkrypt MANE Select
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Pęcherzyca prosta 3, postać zlokalizowana lub uogólniona pośrednia, z niedoborem BP230Autosomalne recesywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DST

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie DST. DST i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 55 961 161 do 57 451 665.Chromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56 056 590–56 394 094, nić ujemnejCOL21A1DST: 56 457 996–56 954 830, nić ujemnejDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, nić dodatniejBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, nić dodatniejKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, nić dodatniejZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, nić dodatniejBAG2RAB23: 57 186 103–57 222 848, nić ujemnejRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, nić dodatniejPRIM2Schemat DST: 104 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 104: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 101: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 99: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 98: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 95: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 94: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 93: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 92: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 90: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 89: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 84: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 83: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 81: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 80: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 79: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 78: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 76: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 74: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 73: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 72: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 70: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 69: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 68: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 64: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 63: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 57: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 104: 56 457 996–56 459 267, 1272 zasadEkson 103: 56 460 131–56 460 254, 124 zasadEkson 102: 56 463 046–56 463 156, 111 zasadEkson 101: 56 463 565–56 463 764, 200 zasadEkson 100: 56 464 685–56 464 756, 72 zasadEkson 99: 56 466 078–56 466 195, 118 zasadEkson 98: 56 468 982–56 468 999, 18 zasadEkson 97: 56 469 883–56 469 957, 75 zasadEkson 96: 56 470 128–56 470 282, 155 zasadEkson 95: 56 471 106–56 471 268, 163 zasadEkson 94: 56 472 059–56 472 222, 164 zasadEkson 93: 56 473 873–56 474 002, 130 zasadEkson 92: 56 476 149–56 476 337, 189 zasadEkson 91: 56 477 345–56 477 488, 144 zasadEkson 90: 56 482 050–56 482 178, 129 zasadEkson 89: 56 482 683–56 482 877, 195 zasadEkson 88: 56 485 312–56 485 471, 160 zasadEkson 87: 56 487 104–56 487 273, 170 zasadEkson 86: 56 489 490–56 489 609, 120 zasadEkson 85: 56 492 227–56 492 433, 207 zasadEkson 84: 56 492 934–56 493 089, 156 zasadEkson 83: 56 494 010–56 494 180, 171 zasadEkson 82: 56 497 379–56 497 507, 129 zasadEkson 81: 56 497 856–56 498 053, 198 zasadEkson 80: 56 501 080–56 501 235, 156 zasadEkson 79: 56 501 520–56 501 693, 174 zasadEkson 78: 56 503 997–56 504 098, 102 zasadEkson 77: 56 506 443–56 506 544, 102 zasadEkson 76: 56 506 667–56 506 789, 123 zasadEkson 75: 56 508 529–56 508 755, 227 zasadEkson 74: 56 509 642–56 509 873, 232 zasadEkson 73: 56 511 197–56 511 400, 204 zasadEkson 72: 56 515 450–56 515 668, 219 zasadEkson 71: 56 517 198–56 517 305, 108 zasadEkson 70: 56 517 501–56 517 620, 120 zasadEkson 69: 56 526 361–56 526 567, 207 zasadEkson 68: 56 527 493–56 527 734, 242 zasadEkson 67: 56 528 841–56 528 925, 85 zasadEkson 66: 56 529 448–56 529 774, 327 zasadEkson 65: 56 529 974–56 530 133, 160 zasadEkson 64: 56 532 344–56 532 510, 167 zasadEkson 63: 56 535 122–56 535 292, 171 zasadEkson 62: 56 536 779–56 536 940, 162 zasadEkson 61: 56 552 184–56 553 655, 1472 zasadEkson 60: 56 555 345–56 555 840, 496 zasadEkson 59: 56 557 319–56 557 518, 200 zasadEkson 58: 56 560 294–56 560 423, 130 zasadEkson 57: 56 561 308–56 561 549, 242 zasadEkson 56: 56 562 138–56 562 200, 63 zasadEkson 55: 56 568 469–56 568 595, 127 zasadEkson 54: 56 569 856–56 570 012, 157 zasadEkson 53: 56 572 100–56 572 266, 167 zasadEkson 52: 56 572 747–56 573 064, 318 zasadEkson 51: 56 573 679–56 573 887, 209 zasadEkson 50: 56 578 814–56 578 937, 124 zasadEkson 49: 56 592 182–56 592 358, 177 zasadEkson 48: 56 593 663–56 594 193, 531 zasadEkson 47: 56 597 740–56 598 006, 267 zasadEkson 46: 56 598 476–56 598 709, 234 zasadEkson 45: 56 600 069–56 600 221, 153 zasadEkson 44: 56 601 443–56 601 676, 234 zasadEkson 43: 56 602 882–56 603 031, 150 zasadEkson 42: 56 603 205–56 603 420, 216 zasadEkson 41: 56 603 564–56 603 713, 150 zasadEkson 40: 56 603 837–56 609 344, 5508 zasadEkson 39: 56 610 427–56 610 562, 136 zasadEkson 38: 56 611 508–56 611 596, 89 zasadEkson 37: 56 614 356–56 614 484, 129 zasadEkson 36: 56 624 530–56 624 628, 99 zasadEkson 35: 56 625 157–56 625 264, 108 zasadEkson 34: 56 627 204–56 627 287, 84 zasadEkson 33: 56 627 999–56 628 161, 163 zasadEkson 32: 56 629 250–56 629 443, 194 zasadEkson 31: 56 630 245–56 630 383, 139 zasadEkson 30: 56 631 211–56 631 389, 179 zasadEkson 29: 56 631 883–56 632 040, 158 zasadEkson 28: 56 632 854–56 633 037, 184 zasadEkson 27: 56 634 132–56 634 258, 127 zasadEkson 26: 56 634 462–56 634 616, 155 zasadEkson 25: 56 634 801–56 634 953, 153 zasadEkson 24: 56 635 589–56 635 714, 126 zasadEkson 23: 56 636 557–56 636 652, 96 zasadEkson 22: 56 639 259–56 639 363, 105 zasadEkson 21: 56 639 450–56 639 611, 162 zasadEkson 20: 56 639 696–56 639 773, 78 zasadEkson 19: 56 639 929–56 640 057, 129 zasadEkson 18: 56 640 143–56 640 605, 463 zasadEkson 17: 56 641 947–56 642 101, 155 zasadEkson 16: 56 642 410–56 642 503, 94 zasadEkson 15: 56 645 866–56 645 993, 128 zasadEkson 14: 56 646 087–56 646 182, 96 zasadEkson 13: 56 648 570–56 648 689, 120 zasadEkson 12: 56 650 926–56 651 032, 107 zasadEkson 11: 56 651 132–56 651 244, 113 zasadEkson 10: 56 670 641–56 670 807, 167 zasadEkson 9: 56 699 653–56 699 745, 93 zasadEkson 8: 56 701 888–56 701 965, 78 zasadEkson 7: 56 703 648–56 703 746, 99 zasadEkson 6: 56 704 280–56 704 369, 90 zasadEkson 5: 56 735 228–56 735 289, 62 zasadEkson 4: 56 851 397–56 851 604, 208 zasadEkson 3: 56 900 421–56 900 621, 201 zasadEkson 2: 56 953 785–56 953 819, 35 zasadEkson 1: 56 954 407–56 954 830, 424 zasad10415′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 24,7 kb z 496,8 kb genu; 23 457 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DST

164

pozycje w DST, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 496,8 kb genu DST, łącznie z intronami, a nie tylko 24,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DST: dystonin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. Gen DST: dystonin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dst

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test