Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DMPK

DM1 protein kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 45 769 717–45 782 490 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 12,8 kb
Białko
629 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Poprzednie symbole
DM1, DM
Transkrypt MANE Select
ENST00000291270.9NM_004409.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystrofia miotoniczna

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna, postępująca choroba dotycząca mięśni. Charakteryzuje się zanikiem mięśni i obniżonym napięciem mięśniowym, zaćmą, zaburzeniami przewodnictwa w sercu oraz zaburzeniami czynności gruczołów wydzielania wewnętrznego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Mexiletyna w leczeniu miotonii; stymulator serca lub kardiowerter-defibrylator (ICD) w przypadku zaburzeń przewodnictwa; nieinwazyjna wentylacja przy niewydolności oddechowej; coroczna kontrola serca i płuc; unikanie niektórych leków anestetycznych

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu DMPK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie DMPK. DMPK i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 45 276 104 do 46 276 103.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, nić dodatniejMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, nić ujemnejCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, nić dodatniejKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, nić ujemnejERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, nić ujemnejPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, nić dodatniejPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, nić ujemnejERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, nić dodatniejFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, nić ujemnejRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, nić dodatniejPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, nić dodatniejVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, nić ujemnejOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, nić ujemnejGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, nić ujemnejEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, nić dodatniejGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, nić ujemnejSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, nić dodatniejQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, nić ujemnejFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, nić dodatniejSIX5: 45 764 767–45 769 252, nić ujemnejSIX5DMPK: 45 769 717–45 782 490, nić ujemnejDMPK: 45 779 437–45 785 973, nić ujemnejDMWD: 45 782 944–45 792 949, nić ujemnejDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, nić ujemnejSYMPK: 45 815 410–45 866 862, nić ujemnejSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, nić dodatniejFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, nić ujemnejIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, nić ujemnejMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, nić ujemnejNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, nić ujemnejNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, nić dodatniejCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, nić ujemnejPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, nić ujemnejIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, nić dodatniejIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, nić ujemnejIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, nić dodatniejIGFL1Schemat DMPK: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 45 769 717–45 770 640, 924 zasadEkson 14: 45 770 971–45 771 060, 90 zasadEkson 13: 45 771 350–45 771 396, 47 zasadEkson 12: 45 771 568–45 771 665, 98 zasadEkson 11: 45 771 771–45 771 928, 158 zasadEkson 10: 45 772 641–45 772 752, 112 zasadEkson 9: 45 774 949–45 775 034, 86 zasadEkson 8: 45 777 327–45 777 590, 264 zasadEkson 7: 45 777 667–45 777 873, 207 zasadEkson 6: 45 778 127–45 778 220, 94 zasadEkson 5: 45 778 493–45 778 641, 149 zasadEkson 4: 45 779 264–45 779 359, 96 zasadEkson 3: 45 779 439–45 779 522, 84 zasadEkson 2: 45 779 778–45 779 869, 92 zasadEkson 1: 45 782 193–45 782 490, 298 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 12,8 kb genu; 1890 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DMPK

1

pozycja w DMPK, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,8 kb genu DMPK, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DMPK: DM1 protein kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. Gen DMPK: DM1 protein kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dmpk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test