Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 36 192 589–36 241 925 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 49,3 kb
Białko
442 aminokwasów
Znany również jako
FLJ30596, MNADK
Poprzednie symbole
C5orf33, NADKD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne dziedziczne leukodystrofie

      • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 80 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

    Budowa genu NADK2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NADK2. NADK2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 35 717 257 do 36 717 256.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35 617 839–35 814 611, nić dodatniejSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, nić dodatniejIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, nić ujemnejCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, nić ujemnejUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, nić ujemnejUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, nić ujemnejLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, nić dodatniejSKP2NADK2: 36 192 589–36 241 925, nić ujemnejNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, nić ujemnejRANBP3LSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, nić dodatniejSLC1A3Schemat NADK2: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 36 192 589–36 195 282, 2694 zasadEkson 11: 36 197 541–36 197 664, 124 zasadEkson 10: 36 200 227–36 200 280, 54 zasadEkson 9: 36 201 106–36 201 161, 56 zasadEkson 8: 36 207 170–36 207 265, 96 zasadEkson 7: 36 211 844–36 211 922, 79 zasadEkson 6: 36 217 748–36 217 884, 137 zasadEkson 5: 36 219 596–36 219 679, 84 zasadEkson 4: 36 225 542–36 225 623, 82 zasadEkson 3: 36 226 475–36 226 563, 89 zasadEkson 2: 36 227 477–36 227 565, 89 zasadEkson 1: 36 241 499–36 241 925, 427 zasad1210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4 kb z 49,3 kb genu; 1329 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NADK2

    1

    pozycja w NADK2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,3 kb genu NADK2, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NADK2: NAD kinase 2, mitochondrial. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NADK2: NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nadk2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test