Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TUFM

Tu translation elongation factor, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 28 842 411–28 846 348 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 3,9 kb
Białko
455 aminokwasów
Znany również jako
EFTu, EF-TuMT, EFTU
Transkrypt MANE Select
ENST00000313511.8NM_003321.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu TUFM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie TUFM. TUFM i 22 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 28 344 380 do 29 344 379.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbNPIPB6: 28 342 517–28 363 508, nić ujemnejNPIPB6EIF3CL: 28 376 676–28 403 851, nić ujemnejEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, nić ujemnej: 28 456 371–28 492 098, nić ujemnejCLN3: 28 474 111–28 495 575, nić ujemnejCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, nić dodatniejAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, nić ujemnejIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, nić ujemnejNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, nić dodatniejSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, nić ujemnejSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, nić ujemnejSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, nić dodatniejNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, nić dodatniejEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, nić dodatniejNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, nić dodatniejATXN2LTUFM: 28 842 411–28 846 348, nić ujemnejTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, nić dodatniejSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, nić dodatniejATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, nić ujemnejRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, nić dodatniejCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, nić dodatniejNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, nić dodatniejSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, nić dodatniejLATSchemat TUFM: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 28 842 411–28 843 148, 738 zasadEkson 9: 28 843 736–28 843 855, 120 zasadEkson 8: 28 843 950–28 844 101, 152 zasadEkson 7: 28 844 230–28 844 334, 105 zasadEkson 6: 28 844 419–28 844 551, 133 zasadEkson 5: 28 844 698–28 844 862, 165 zasadEkson 4: 28 844 951–28 845 055, 105 zasadEkson 3: 28 845 314–28 845 480, 167 zasadEkson 2: 28 845 912–28 846 106, 195 zasadEkson 1: 28 846 218–28 846 348, 131 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 3,9 kb genu; 1368 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TUFM

2

pozycje w genie TUFM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 3,9 kb genu TUFM, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TUFM

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TUFM. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUFM: Tu translation elongation factor, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tufm

Vancouver

Dante Labs. Gen TUFM: Tu translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tufm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test