Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p13
Współrzędne
Chromosom 11: 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 79,5 kb
Białko
501 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
Transkrypt MANE Select
ENST00000227868.9NM_003477.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej i karboksylazy pirogronianowej

    • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowejAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genach PDHA1 (sprzężonym z chromosomem X, często powstającym de novo u dziecka) lub w genach PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 lub LIAS, które mogą powodować kwasicę mleczanową, opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i zaburzenia ruchowe.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia stosowanie diety ketogennej, unikanie dużych obciążeń węglowodanowych oraz podawanie tiaminy w postaciach reagujących na nią.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PDHX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PDHX. PDHX i 7 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 34 456 373 do 35 456 372.Chromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34 438 709–34 472 061, nić dodatniejCATELF5: 34 478 791–34 525 193, nić ujemnejELF5EHF: 34 617 044–34 663 386, nić dodatniejEHFAPIP: 34 853 094–34 916 520, nić ujemnejAPIPPDHX: 34 916 618–34 996 128, nić dodatniejPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, nić dodatniejCD44SLC1A2: 35 251 205–35 420 063, nić ujemnejSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, nić ujemnejPAMR1Schemat PDHX: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 34 916 618–34 916 815, 198 zasadEkson 2: 34 931 404–34 931 484, 81 zasadEkson 3: 34 947 506–34 947 606, 101 zasadEkson 4: 34 957 384–34 957 583, 200 zasadEkson 5: 34 960 420–34 960 518, 99 zasadEkson 6: 34 966 640–34 966 814, 175 zasadEkson 7: 34 970 139–34 970 286, 148 zasadEkson 8: 34 978 124–34 978 182, 59 zasadEkson 9: 34 984 570–34 984 728, 159 zasadEkson 10: 34 992 315–34 992 379, 65 zasadEkson 11: 34 994 914–34 996 128, 1215 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 79,5 kb genu; 1506 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDHX

22

pozycje w PDHX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,5 kb genu PDHX, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdhx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test