Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HNF1A

HNF1 homeobox A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.31
Współrzędne
Chromosom 12: 120 978 543–121 002 512 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 24 kb
Białko
631 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HNF1, LFB1, HNF1α
Poprzednie symbole
MODY3, TCF1
Transkrypt MANE Select
ENST00000257555.11NM_000545.8
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autosomalne dominujące

      MODY (cukrzyca typu MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young) to rzadka, rodzinna postać cukrzycy, niejednorodna pod względem klinicznym i genetycznym, charakteryzująca się wczesnym początkiem choroby (zwykle w wieku 10–45 lat), zachowaną endogenną produkcją insuliny, brakiem autoimmunizacji komórek beta trzustki, brakiem otyłości i insulinooporności oraz – w niektórych podtypach – objawami pozatrzustkowymi.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      GCK-MODY: leczenie nie jest potrzebne; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylomoczniki w małej dawce; HNF1B-MODY: insulina oraz monitorowanie czynności nerek; wielogenowa cukrzyca typu 2: modyfikacja stylu życia, metformina, agoniści receptora GLP-1, inhibitory SGLT2, dobierane do profilu chorób towarzyszących

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu HNF1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie HNF1A. HNF1A i 19 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 120 490 528 do 121 490 527.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbSRSF9: 120 456 138–120 495 946, nić ujemnejSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, nić dodatniejDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, nić ujemnejCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, nić dodatniejRNF10: 120 534 697–120 534 957, nić dodatniejPOP5: 120 573 578–120 581 411, nić ujemnejPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, nić dodatniejCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, nić dodatniejMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, nić dodatniejUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, nić dodatniejACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, nić ujemnejSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, nić dodatniejHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, nić ujemnejC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, nić ujemnejOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, nić dodatniejP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, nić dodatniejP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, nić ujemnejCAMKK2ANAPC5: 121 308 243–121 399 896, nić ujemnejANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, nić dodatniejRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, nić ujemnejKDM2BSchemat HNF1A: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 43 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 120 978 543–120 979 094, 552 zasad. 47 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 120 988 833–120 989 032, 200 zasad. 56 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 120 993 520–120 993 706, 187 zasad. 42 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 120 994 164–120 994 405, 242 zasad. 41 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 120 996 262–120 996 413, 152 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 120 996 541–120 996 742, 202 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 120 997 474–120 997 665, 192 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 120 999 268–120 999 389, 122 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 120 999 483–120 999 627, 145 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 121 001 065–121 002 512, 1448 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listę12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 24 kb genu; 1896 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HNF1A

246

pozycje w HNF1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24 kb genu HNF1A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (245)

Warianty HNF1A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A15Gfs*15c.42_51delinsTGEkson 1120 978 810Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A116Tc.346G>AEkson 2120 988 852Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A116Vc.347C>TEkson 2120 988 853Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A209Ec.626C>AEkson 3120 993 619Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A209Sfs*11c.620dupEkson 3120 993 609Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A239Tc.715G>AEkson 4120 994 165Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A276Dc.827C>AEkson 4120 994 277Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A276Gc.827C>GEkson 4120 994 277Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A406Vc.1217C>TEkson 6120 996 650Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A501Tc.1501G>AEkson 7120 997 665Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 245 wariantów HNF1A →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HNF1A: HNF1 homeobox A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hnf1a

Vancouver

Dante Labs. Gen HNF1A: HNF1 homeobox A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hnf1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test