Gen
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000168237↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 132158↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p21.2
- Współrzędne
- Chromosom 3: 52 287 828–52 295 257 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 7,4 kb
- Białko
- 523 aminokwasów
- Znany również jako
- HBEBP4, HBEBP2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj GLYCTK oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GLYCTK. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GLYCTK
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 7,4 kb genu; 1572 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GLYCTK
3
pozycje w GLYCTK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,4 kb genu GLYCTK, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GLYCTK
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GLYCTK. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Pokaż jeszcze 15 cech
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GLYCTK: glycerate kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/glyctk
Dante Labs. Gen GLYCTK: glycerate kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/glyctk
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni