Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.23
Współrzędne
Chromosom 22: 24 495 332–24 528 390 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 33,1 kb
Białko
384 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BUP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000326010.10NM_016327.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu UPB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie UPB1. UPB1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 24 011 861 do 25 011 860.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24 011 192–24 178 634, nić dodatniejCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, nić dodatniejSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, nić ujemnejGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, nić dodatniejSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, nić dodatniejSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, nić dodatniejADORA2AUPB1: 24 495 332–24 528 390, nić dodatniejUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, nić ujemnejGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, nić dodatniejSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, nić dodatniejLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, nić ujemnejLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, nić dodatniejGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, nić ujemnejPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, nić dodatniejSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, nić ujemnejLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, nić dodatniejKIAA1671Schemat UPB1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 24 495 332–24 495 507, 176 zasadEkson 2: 24 500 107–24 500 278, 172 zasadEkson 3: 24 502 126–24 502 213, 88 zasadEkson 4: 24 510 749–24 510 843, 95 zasadEkson 5: 24 513 324–24 513 485, 162 zasadEkson 6: 24 515 201–24 515 370, 170 zasadEkson 7: 24 520 387–24 520 468, 82 zasadEkson 8: 24 521 986–24 522 028, 43 zasadEkson 9: 24 523 619–24 523 773, 155 zasadEkson 10: 24 525 711–24 528 390, 2680 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 33,1 kb genu; 1155 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UPB1

15

pozycje w UPB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,1 kb genu UPB1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UPB1: beta-ureidopropionase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. Gen UPB1: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/upb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test