Gen

IGHMBP2

immunoglobulin mu DNA binding protein 2

Lokalizacja cytogenetyczna: 11q13.3
Współrzędne: Chromosom 11: 68 903 891–68 940 601 (GRCh38)
Eksony: 15 eksonów na odcinku 36,7 kb
Białko: 993 aminokwasów
Znany również jako: ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
Transkrypt MANE Select: ENST00000255078.8NM_002180.3
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj IGHMBP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa
  Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.
  - 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Jeden z 62 powiązanych z nim genów
  Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.
  - 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących
Rdzeniowy zanik mięśni
- Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.
  - 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu IGHMBP2

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 36,7 kb genu; 2982 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IGHMBP2

157

pozycje w IGHMBP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,7 kb genu IGHMBP2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem IGHMBP2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IGHMBP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the musculoskeletal system

Pokaż jeszcze 3 cech

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 1 cechę

Peripheral axonal degeneration

Abnormality of limbs

Abnormality of the respiratory system

Growth abnormality

Abnormality of prenatal development or birth

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ighmbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ighmbp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.