Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q11.2
Współrzędne
Chromosom 15: 23 565 674–23 568 044 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,4 kb
Białko
507 aminokwasów
Znany również jako
RNF63, ZFP127, MGC88288
Poprzednie symbole
ZNF127, D15S9
Transkrypt MANE Select
ENST00000314520.6NM_005664.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogeniczne przedwczesne dojrzewanie płciowe

    • Ośrodkowe przedwczesne dojrzewanie płciowe

      Wczesna aktywacja sygnałów z mózgu inicjujących dojrzewanie, w tym postacie rodzinne wywołane wariantami MKRN3, DLK1, KISS1 i KISS1R.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie analogami GnRH może wstrzymać dojrzewanie do bardziej typowego wieku.

Budowa genu MKRN3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MKRN3. MKRN3 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 23 066 859 do 24 066 858.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, nić ujemnejGOLGA6L1GOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, nić ujemnejGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, nić dodatniejGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, nić ujemnejGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 568 044, nić dodatniejMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, nić ujemnejMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, nić ujemnejNDNSchemat MKRN3: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 565 674–23 568 044, 2371 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 2,4 kb genu; 1524 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MKRN3

2

pozycje w MKRN3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,4 kb genu MKRN3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MKRN3: makorin ring finger protein 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. Gen MKRN3: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mkrn3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test