Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 8,7 kb
Białko
635 aminokwasów
Znany również jako
CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000253122.10NM_005629.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły niedoboru kreatyny w mózgu

    • Zespół niedoboru kreatyny w mózgu

      Obejmuje niedobór GAMT i AGAT (autosomalnie recesywny) oraz niedobór transportera kreatyny (SLC6A8, sprzężony z chromosomem X), które mogą powodować niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju mowy, napady padaczkowe i zaburzenia zachowania.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia suplementację kreatyną, a w przypadku niedoboru GAMT także suplementację ornityną i zmiany w diecie. Przy wczesnym rozpoczęciu leczenia może to poprawić objawy lub zapobiec im w przypadku wad syntezy.

Budowa genu SLC6A8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SLC6A8. SLC6A8 i 31 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 192 257 do 154 192 256.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, nić dodatniejPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, nić ujemnejPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, nić dodatniejZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, nić ujemnejPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, nić dodatniejZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, nić ujemnejTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, nić ujemnejHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, nić dodatniejBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, nić dodatniejATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, nić ujemnejCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, nić dodatniejDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, nić ujemnejPNCKSLC6A8: 153 687 926–153 696 588, nić dodatniejSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, nić ujemnejBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, nić dodatniejABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, nić dodatniejPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, nić dodatniejSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, nić ujemnejIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, nić dodatniejSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, nić ujemnejL1CAM: 153 861 511–153 886 204, nić ujemnejL1CAM: 153 872 221–153 909 223, nić ujemnejAVPR2: 153 902 531–153 907 169, nić dodatniejAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejHCFC1: 153 946 434–153 972 427, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejIRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWSchemat SLC6A8: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 153 687 926–153 688 836, 911 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 153 690 375–153 690 506, 132 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 153 691 304–153 691 553, 250 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 153 691 975–153 692 107, 133 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 153 693 041–153 693 175, 135 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 153 693 263–153 693 366, 104 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 153 693 462–153 693 586, 125 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 153 693 905–153 694 017, 113 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 153 694 130–153 694 267, 138 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 153 694 344–153 694 446, 103 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 153 694 533–153 694 633, 101 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 153 694 719–153 694 889, 171 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 153 695 074–153 696 588, 1515 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 8,7 kb genu; 1908 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC6A8

163

pozycje w SLC6A8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

163 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (44 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (163 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,7 kb genu SLC6A8, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Warianty z podstroną (82)

Warianty SLC6A8 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A153Gfs*36c.457dupEkson 3153 691 364Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A191Qfs*10c.570_571delEkson 3153 691 476Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A404Pc.1210G>CEkson 8153 693 973Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A478Gfs*24c.1432dupEkson 10153 694 381Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.262_262+1delinsTTEkson 1153 688 836Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.262+1G>TIntron 1153 688 837Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.263-1G>CIntron 1153 690 374Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.263-2A>GIntron 1153 690 373Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.778-2A>GIntron 4153 693 039Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.912G>AEkson 5153 693 175Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 82 wariantów SLC6A8 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC6A8: solute carrier family 6 member 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc6a8

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC6A8: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc6a8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test