Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.2
Współrzędne
Chromosom 16: 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 36,6 kb
Białko
523 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
Transkrypt MANE Select
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu EARS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie EARS2. EARS2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 23 039 052 do 24 039 051.Chromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, nić ujemnejUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, nić dodatniejSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, nić dodatniejSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, nić ujemnejCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, nić ujemnejGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 350, nić ujemnejEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, nić dodatniejUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, nić ujemnejNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, nić ujemnejPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, nić dodatniejDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, nić dodatniejPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, nić ujemnejERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, nić dodatniejCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, nić dodatniejPRKCBSchemat EARS2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 23 520 754–23 524 454, 3701 zasadEkson 8: 23 525 244–23 525 379, 136 zasadEkson 7: 23 529 502–23 529 632, 131 zasadEkson 6: 23 529 744–23 529 897, 154 zasadEkson 5: 23 532 657–23 532 765, 109 zasadEkson 4: 23 534 888–23 535 360, 473 zasadEkson 3: 23 544 514–23 544 703, 190 zasadEkson 2: 23 552 149–23 552 304, 156 zasadEkson 1: 23 557 205–23 557 350, 146 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 36,6 kb genu; 1572 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EARS2

19

pozycje w EARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,6 kb genu EARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EARS2: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. Gen EARS2: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ears2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test