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Merkmal
Low muscle tone, in neonatal onset
Klinische Bezeichnung: Neonatal hypotonia
Muscular hypotonia (abnormally low muscle tone) manifesting in the neonatal period.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hypotonia, in neonatal onset, Hypotonia, neonatal
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Low muscle tone, in neonatal onsetHP:0001319
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Meinen Genome Test bestellen187 Gene mit Low muscle tone, in neonatal onset verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Low muscle tone, in neonatal onset auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Immer | In 1 Erkrankung |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
147 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7ataxin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MADDMAP kinase activating death domain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG1netrin G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTN1contactin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EGR2early growth response 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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