Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GATA6

GATA binding protein 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q11.2
Współrzędne
Chromosom 18: 22 169 589–22 202 528 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 32,9 kb
Białko
595 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000269216.10NM_005257.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Dziedziczne wrodzone wady serca

    • Wrodzona choroba serca związana z GATA6Autosomalne dominujące

      Wrodzone wady serca wywoływane zmianami w genie GATA6, często z niedorozwojem trzustki lub cukrzycą.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tej choroby wspiera kontrole w kierunku cukrzycy i czynności trzustki, prowadzone równolegle z opieką kardiologiczną.

    • Zespół niedorozwoju trzustki, cukrzycy i wrodzonej choroby sercaAutosomalne dominujące

      Choroba, zwykle wywoływana zmianami w genie GATA6, łącząca niedorozwój trzustki, cukrzycę i wrodzone wady serca.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

      Ubytek między górnymi jamami serca; dziedziczne postacie są wywoływane przez geny takie jak NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 i ACTC1, a postacie związane z NKX2-5 wiążą się także z ryzykiem postępującego bloku serca.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca, a w przypadku NKX2-5 regularne kontrole EKG.

  • Cukrzyca noworodkowa

    • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GATA6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie GATA6. GATA6 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 21 686 059 do 22 686 058.Chromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21 650 895–21 704 878, nić ujemnejABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, nić dodatniejMIB1GATA6: 22 169 589–22 202 528, nić dodatniejGATA6CTAGE1: 22 413 599–22 417 915, nić ujemnejCTAGE1Schemat GATA6: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 2: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 22 169 589–22 169 682, 94 zasadEkson 2: 22 171 108–22 172 279, 1172 zasadEkson 3: 22 176 955–22 177 121, 167 zasadEkson 4: 22 181 453–22 181 578, 126 zasadEkson 5: 22 182 757–22 182 844, 88 zasadEkson 6: 22 182 940–22 183 043, 104 zasadEkson 7: 22 200 656–22 202 528, 1873 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 32,9 kb genu; 1788 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GATA6

31

pozycje w GATA6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,9 kb genu GATA6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GATA6: GATA binding protein 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA6: GATA binding protein 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gata6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test