Gen
PRKAR1B
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
- HGNC 9390↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000188191↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5575↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p22.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 549 198–727 281 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 178,1 kb
- Białko
- 381 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000537384.6NM_001164760.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PRKAR1B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PRKAR1B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PRKAR1B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 178,1 kb genu; 1146 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PRKAR1B
2
pozycje w PRKAR1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 178,1 kb genu PRKAR1B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PRKAR1B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PRKAR1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Global developmental delay
- Speech apraxia
- Abnormal neuron shape
- Frontotemporal dementia
Pokaż jeszcze 27 cech
- Inappropriate behavior
- Memory impairment
- Progressive degeneration of movement
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Balance impairment
- Diffuse cerebral atrophy
- Falls
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inertia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Short attention span
- Short stepped shuffling walk
- Shuffled walk
- Slow movements
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Happy demeanor
- Hemidystonia
- Recurrent hand flapping
- Sensory seeking
- Tremor
- Motor neuron atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PRKAR1B: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prkar1b
Dante Labs. Gen PRKAR1B: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prkar1b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni