Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UQCC2

ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.31
Współrzędne
Chromosom 6: 33 696 764–33 711 700 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 14,9 kb
Białko
126 aminokwasów
Znany również jako
MGC14833, bA6B20.2, M19, Cbp6
Poprzednie symbole
C6orf125, MNF1
Transkrypt MANE Select
ENST00000607484.6NM_032340.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu UQCC2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie UQCC2. UQCC2 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 33 204 232 do 34 204 231.Chromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, nić dodatniejSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, nić dodatniejHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, nić dodatniejRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, nić ujemnejVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, nić dodatniejB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, nić dodatniejWDR46: 33 279 103–33 289 523, nić ujemnejPFDN6: 33 288 680–33 298 441, nić dodatniejRGL2: 33 291 180–33 299 534, nić ujemnejTAPBP: 33 299 694–33 314 284, nić ujemnejZBTB22: 33 314 406–33 318 021, nić ujemnejZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, nić ujemnejDAXX: 33 321 386–33 329 286, nić ujemnejSMIM40: 33 323 628–33 329 279, nić ujemnejSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, nić dodatniejKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, nić dodatniejPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, nić ujemnejCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, nić dodatniejSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, nić dodatniejZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, nić ujemnejBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, nić dodatniejITPR3UQCC2: 33 696 764–33 711 700, nić ujemnejUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, nić ujemnejIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, nić ujemnejLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, nić ujemnejMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, nić ujemnejGRM4Schemat UQCC2: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 4: 33 696 764–33 697 750, 987 zasadEkson 3: 33 700 444–33 700 513, 70 zasadEkson 2: 33 701 346–33 701 420, 75 zasadEkson 1: 33 711 549–33 711 700, 152 zasad43215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,3 kb z 14,9 kb genu; 381 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje UQCC2

    1

    pozycja w UQCC2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,9 kb genu UQCC2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UQCC2: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/uqcc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UQCC2: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/uqcc2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test