Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q13.1
Współrzędne
Chromosom 15: 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
Eksony
93 eksonów na odcinku 211,1 kb
Białko
4834 aminokwasów
Znany również jako
jdf2, p528, D15F37S1
Transkrypt MANE Select
ENST00000261609.13NM_004667.6
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HERC2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu HERC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie HERC2. HERC2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 27 716 610 do 28 716 609.Chromosom 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27 754 859–28 099 664, nić ujemnejOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, nić ujemnejHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, nić ujemnejGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, nić dodatniejGOLGA8FGOLGA8G: 28 519 611–28 533 014, nić ujemnejGOLGA8GGOLGA6L25: 28 553 568–28 563 779, nić dodatniejGOLGA6L25GOLGA8M: 28 698 583–28 738 384, nić ujemnejGOLGA8MSchemat HERC2: 93 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 92: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 87: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 84: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 83: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 80: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 78: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 64: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 93: 28 111 040–28 112 035, 996 zasadEkson 92: 28 113 071–28 113 283, 213 zasadEkson 91: 28 113 573–28 113 678, 106 zasadEkson 90: 28 114 612–28 114 802, 191 zasadEkson 89: 28 115 429–28 115 541, 113 zasadEkson 88: 28 116 665–28 116 859, 195 zasadEkson 87: 28 117 013–28 117 154, 142 zasadEkson 86: 28 121 346–28 121 429, 84 zasadEkson 85: 28 124 037–28 124 234, 198 zasadEkson 84: 28 125 006–28 125 193, 188 zasadEkson 83: 28 130 163–28 130 302, 140 zasadEkson 82: 28 130 503–28 130 594, 92 zasadEkson 81: 28 132 100–28 132 261, 162 zasadEkson 80: 28 132 653–28 132 830, 178 zasadEkson 79: 28 135 478–28 135 692, 215 zasadEkson 78: 28 141 432–28 141 630, 199 zasadEkson 77: 28 141 731–28 141 846, 116 zasadEkson 76: 28 142 238–28 142 393, 156 zasadEkson 75: 28 142 827–28 142 952, 126 zasadEkson 74: 28 143 873–28 143 991, 119 zasadEkson 73: 28 144 077–28 144 235, 159 zasadEkson 72: 28 144 673–28 144 804, 132 zasadEkson 71: 28 146 237–28 146 344, 108 zasadEkson 70: 28 152 677–28 152 830, 154 zasadEkson 69: 28 163 094–28 163 285, 192 zasadEkson 68: 28 167 687–28 167 827, 141 zasadEkson 67: 28 168 407–28 168 590, 184 zasadEkson 66: 28 169 484–28 169 655, 172 zasadEkson 65: 28 174 395–28 174 620, 226 zasadEkson 64: 28 175 512–28 175 656, 145 zasadEkson 63: 28 176 428–28 176 599, 172 zasadEkson 62: 28 176 687–28 176 768, 82 zasadEkson 61: 28 176 950–28 177 127, 178 zasadEkson 60: 28 177 419–28 177 509, 91 zasadEkson 59: 28 178 887–28 179 030, 144 zasadEkson 58: 28 179 142–28 179 223, 82 zasadEkson 57: 28 182 401–28 182 512, 112 zasadEkson 56: 28 186 577–28 186 752, 176 zasadEkson 55: 28 190 965–28 191 056, 92 zasadEkson 54: 28 191 139–28 191 244, 106 zasadEkson 53: 28 191 961–28 192 151, 191 zasadEkson 52: 28 196 215–28 196 354, 140 zasadEkson 51: 28 196 461–28 196 569, 109 zasadEkson 50: 28 198 378–28 198 503, 126 zasadEkson 49: 28 198 601–28 198 769, 169 zasadEkson 48: 28 201 456–28 201 554, 99 zasadEkson 47: 28 202 113–28 202 249, 137 zasadEkson 46: 28 202 347–28 202 614, 268 zasadEkson 45: 28 206 240–28 206 382, 143 zasadEkson 44: 28 211 002–28 211 145, 144 zasadEkson 43: 28 212 445–28 212 583, 139 zasadEkson 42: 28 213 742–28 213 972, 231 zasadEkson 41: 28 214 076–28 214 272, 197 zasadEkson 40: 28 214 655–28 214 802, 148 zasadEkson 39: 28 215 621–28 215 802, 182 zasadEkson 38: 28 218 489–28 218 671, 183 zasadEkson 37: 28 220 452–28 220 644, 193 zasadEkson 36: 28 222 028–28 222 215, 188 zasadEkson 35: 28 228 218–28 228 409, 192 zasadEkson 34: 28 229 195–28 229 346, 152 zasadEkson 33: 28 229 460–28 229 596, 137 zasadEkson 32: 28 229 674–28 229 847, 174 zasadEkson 31: 28 230 367–28 230 500, 134 zasadEkson 30: 28 233 146–28 233 341, 196 zasadEkson 29: 28 233 434–28 233 561, 128 zasadEkson 28: 28 233 664–28 233 796, 133 zasadEkson 27: 28 234 070–28 234 284, 215 zasadEkson 26: 28 236 963–28 237 113, 151 zasadEkson 25: 28 238 114–28 238 217, 104 zasadEkson 24: 28 238 602–28 238 772, 171 zasadEkson 23: 28 245 881–28 246 066, 186 zasadEkson 22: 28 246 742–28 246 897, 156 zasadEkson 21: 28 248 552–28 248 736, 185 zasadEkson 20: 28 254 340–28 254 518, 179 zasadEkson 19: 28 255 872–28 255 996, 125 zasadEkson 18: 28 256 089–28 256 317, 229 zasadEkson 17: 28 257 061–28 257 261, 201 zasadEkson 16: 28 260 777–28 260 970, 194 zasadEkson 15: 28 262 918–28 263 169, 252 zasadEkson 14: 28 265 618–28 265 731, 114 zasadEkson 13: 28 265 817–28 265 974, 158 zasadEkson 12: 28 268 465–28 268 616, 152 zasadEkson 11: 28 269 248–28 269 436, 189 zasadEkson 10: 28 270 695–28 270 868, 174 zasadEkson 9: 28 272 215–28 272 386, 172 zasadEkson 8: 28 272 894–28 273 004, 111 zasadEkson 7: 28 274 291–28 274 447, 157 zasadEkson 6: 28 274 905–28 275 005, 101 zasadEkson 5: 28 280 068–28 280 287, 220 zasadEkson 4: 28 292 888–28 293 022, 135 zasadEkson 3: 28 299 402–28 299 516, 115 zasadEkson 2: 28 321 362–28 321 464, 103 zasadEkson 1: 28 322 075–28 322 179, 105 zasad938060402015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 15,4 kb z 211,1 kb genu; 14 505 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HERC2

16

pozycje w HERC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

7 z nich (44%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 211,1 kb genu HERC2, łącznie z intronami, a nie tylko 15,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. Gen HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/herc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test