Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.33
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Zespół Phelana-McDermidAutosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane delecją lub wariantami genu SHANK3 na chromosomie 22q13, które powoduje opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, brak lub opóźnienie rozwoju mowy oraz cechy autystyczne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Jak test genomu odczytuje SHANK3

92

pozycje w SHANK3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/shank3

Vancouver

Dante Labs. Gen SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/shank3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test