Gen
HNF4A
hepatocyte nuclear factor 4 alpha
- HGNC 5024(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000101076(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3172(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20q13.12
- Współrzędne
- Chromosom 20: 44 355 699–44 432 845 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 77,1 kb
- Białko
- 452 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- NR2A1, HNF4
- Poprzednie symbole
- TCF14, MODY, MODY1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000316673.9NM_175914.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HNF4A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Cukrzyca
Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej
Zespół Fanconiego z nieprawidłowościami cewek nerkowych i glukozuria nerkowa
- Dziedziczny zespół Fanconiego z nieprawidłowościami cewek nerkowych
Grupa dziedziczonych chorób cewek bliższych, wywoływanych przez geny takie jak GATM, EHHADH i HNF4A, w których z moczem traci się wiele substancji, co może wpływać na kości i funkcję nerek.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wiedza na ten temat pozwala monitorować funkcję nerek i stan kości oraz w razie potrzeby uzupełniać utracone składniki mineralne.
Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
- Autosomalne dominujące
MODY (cukrzyca typu MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young) to rzadka, rodzinna postać cukrzycy, niejednorodna pod względem klinicznym i genetycznym, charakteryzująca się wczesnym początkiem choroby (zwykle w wieku 10–45 lat), zachowaną endogenną produkcją insuliny, brakiem autoimmunizacji komórek beta trzustki, brakiem otyłości i insulinooporności oraz – w niektórych podtypach – objawami pozatrzustkowymi.
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
GCK-MODY: leczenie nie jest potrzebne; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylomoczniki w małej dawce; HNF1B-MODY: insulina oraz monitorowanie czynności nerek; wielogenowa cukrzyca typu 2: modyfikacja stylu życia, metformina, agoniści receptora GLP-1, inhibitory SGLT2, dobierane do profilu chorób towarzyszących
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu HNF4A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,6 kb z 77,1 kb genu; 1359 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HNF4A
118
pozycje w HNF4A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 77,1 kb genu HNF4A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.
Warianty z podstroną (104)
Warianty HNF4A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A52Cfs*5 | c.152dup | Ekson 2 | 44 406 158 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A107D | c.320C>A | Ekson 4 | 44 413 694 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A185T | c.553G>A | Ekson 5 | 44 414 633 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.-12G>A | Ekson 1 | 44 355 793 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 44 355 805 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1A>T | Ekson 1 | 44 355 805 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1del | Ekson 1 | 44 355 804 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2T>A | Ekson 1 | 44 355 806 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2T>C | Ekson 1 | 44 355 806 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.3G>A | Ekson 1 | 44 355 807 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem HNF4A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HNF4A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Glucose in urine
- High liver enzymes
- High urine protein levels
- Low blood phosphate level
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- Abnormal circulating fatty acid concentration
Pokaż jeszcze 22 cech
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar in newborn
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- High blood sugar
- Increased hepatic glycogen content
- Metabolic ketoacidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Body fails to respond to insulin
- Diabetic ketoacidosis
- High urine phosphate levels
- Low blood uric acid levels
- Maturity-onset diabetes of the young
- Noninsulin-dependent diabetes
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HNF4A: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hnf4a
Dante Labs. Gen HNF4A: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hnf4a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni