Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 4,2 kb
Białko
448 aminokwasów
Znany również jako
FLJ30169, H2-ALPHA
Poprzednie symbole
TUBA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000248437.9NM_006000.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Niepłodność kobiet

    • dziedziczny defekt dojrzewania komórki jajowej
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TUBA4A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie TUBA4A. TUBA4A i 39 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 218 751 814 do 219 751 813.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, nić dodatniejTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, nić dodatniejCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, nić ujemnejPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, nić dodatniejWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, nić dodatniejWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, nić dodatniejCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, nić ujemnejFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, nić ujemnejCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, nić ujemnejCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, nić ujemnejIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, nić ujemnejNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, nić ujemnejSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, nić ujemnejSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, nić ujemnejCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, nić dodatniejZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, nić dodatniejABCB6: 219 209 765–219 219 012, nić ujemnej: 219 209 772–219 222 738, nić ujemnejATG9A: 219 219 380–219 230 383, nić ujemnejANKZF1: 219 229 769–219 236 679, nić dodatniejGLB1L: 219 236 598–219 245 478, nić ujemnejGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, nić dodatniejSTK16TUBA4A: 219 249 710–219 253 918, nić ujemnejTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, nić dodatniejTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, nić dodatniejPTPRN: 219 289 623–219 309 648, nić ujemnejPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, nić ujemnejRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, nić ujemnejDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, nić dodatniejDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, nić dodatniejSPEG: 219 491 867–219 498 244, nić dodatniejSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, nić dodatniejSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, nić dodatniejGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, nić dodatniejASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, nić ujemnejCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, nić dodatniejOBSL1: 219 550 727–219 572 076, nić ujemnejOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, nić dodatniejSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, nić dodatniejSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, nić dodatniejSLC4A3Schemat TUBA4A: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 219 249 710–219 251 323, 1614 zasadEkson 3: 219 251 565–219 251 713, 149 zasadEkson 2: 219 252 008–219 252 230, 223 zasadEkson 1: 219 253 856–219 253 918, 63 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 4,2 kb genu; 1347 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TUBA4A

5

pozycje w TUBA4A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,2 kb genu TUBA4A, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBA4A: tubulin alpha 4a. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBA4A: tubulin alpha 4a [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tuba4a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test