Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.2
Współrzędne
Chromosom 12: 55 684 568–55 707 904 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 23,3 kb
Białko
1137 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000257879.11NM_002206.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ITGA7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie ITGA7. ITGA7 i 42 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 55 196 236 do 56 196 235.Chromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55 221 025–55 221 975, nić dodatniejOR10A7OR6C74: 55 244 609–55 256 625, nić dodatniejOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, nić ujemnejOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, nić dodatniejOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, nić dodatniejOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, nić dodatniejOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, nić dodatniejOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, nić dodatniejOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, nić dodatniejOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, nić ujemnejOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, nić dodatniejOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, nić dodatniejOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, nić dodatniejOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, nić dodatniejOR10P1TMT1B: 55 681 445–55 695 748, nić dodatniejTMT1BITGA7: 55 684 568–55 707 904, nić ujemnejITGA7BLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, nić dodatniejBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, nić dodatniejRDH5: 55 720 367–55 724 714, nić dodatniejCD63: 55 723 511–55 737 367, nić ujemnejGDF11: 55 743 122–55 757 264, nić dodatniejSARNP: 55 751 195–55 817 912, nić ujemnejSARNP: 55 757 275–55 827 546, nić ujemnejORMDL2: 55 818 034–55 824 097, nić dodatniejORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, nić ujemnejDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, nić ujemnejPYM1: 55 901 413–55 932 618, nić ujemnejPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, nić dodatniejDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, nić ujemnejPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, nić dodatniejCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, nić dodatniejRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, nić dodatniejSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, nić dodatniejIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, nić dodatniejRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, nić dodatniejERBB3: 56 101 331–56 109 289, nić dodatniejPA2G4: 56 104 349–56 116 329, nić dodatniejPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, nić dodatniejRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, nić dodatniejESYT1: 56 118 250–56 150 107, nić dodatniejMYL6B: 56 151 966–56 159 647, nić dodatniejMYL6: 56 158 322–56 166 572, nić dodatniejMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, nić ujemnejSchemat ITGA7: 25 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 55 684 568–55 685 288, 721 zasadEkson 24: 55 687 971–55 688 096, 126 zasadEkson 23: 55 688 202–55 688 300, 99 zasadEkson 22: 55 688 844–55 688 957, 114 zasadEkson 21: 55 692 844–55 692 975, 132 zasadEkson 20: 55 693 141–55 693 317, 177 zasadEkson 19: 55 694 021–55 694 123, 103 zasadEkson 18: 55 694 256–55 694 330, 75 zasadEkson 17: 55 694 443–55 694 522, 80 zasadEkson 16: 55 694 615–55 694 695, 81 zasadEkson 15: 55 694 778–55 694 970, 193 zasadEkson 14: 55 695 522–55 695 637, 116 zasadEkson 13: 55 696 283–55 696 432, 150 zasadEkson 12: 55 696 899–55 697 068, 170 zasadEkson 11: 55 697 216–55 697 277, 62 zasadEkson 10: 55 697 451–55 697 546, 96 zasadEkson 9: 55 697 695–55 697 822, 128 zasadEkson 8: 55 697 938–55 698 026, 89 zasadEkson 7: 55 698 383–55 698 576, 194 zasadEkson 6: 55 698 710–55 698 917, 208 zasadEkson 5: 55 699 870–55 699 989, 120 zasadEkson 4: 55 700 899–55 701 154, 256 zasadEkson 3: 55 702 872–55 702 951, 80 zasadEkson 2: 55 703 051–55 703 178, 128 zasadEkson 1: 55 707 477–55 707 904, 428 zasad25201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 23,3 kb genu; 3414 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITGA7

56

pozycje w ITGA7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,3 kb genu ITGA7, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGA7: integrin subunit alpha 7. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA7: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itga7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test