Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.13
Współrzędne
Chromosom 1: 228 208 044–228 378 876 (GRCh38)
Eksony
116 eksonów na odcinku 170,8 kb
Białko
8925 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
Transkrypt MANE Select
ENST00000680850.1NM_001386125.1
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu OBSCN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu OBSCN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie OBSCN. OBSCN i 16 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 227 793 460 do 228 793 459.Chromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbPRSS38: 227 815 675–227 846 478, nić dodatniejPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, nić ujemnejWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, nić dodatniejWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, nić dodatniejARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, nić ujemnejC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, nić ujemnejMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, nić dodatniejGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, nić dodatniejGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, nić dodatniejIBA57OBSCN: 228 208 044–228 378 876, nić dodatniejOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, nić ujemnejTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, nić ujemnejTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, nić ujemnejH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, nić ujemnejH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, nić dodatniejRNF187: 228 487 357–228 499 899, nić dodatniejRNF187RHOU: 228 735 147–228 746 669, nić dodatniejRHOUSchemat OBSCN: 116 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 57: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 61: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 70: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 77: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 82: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 85: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 105: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 111: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 228 208 044–228 208 185, 142 zasadEkson 2: 228 211 766–228 212 771, 1006 zasadEkson 3: 228 213 441–228 213 710, 270 zasadEkson 4: 228 214 174–228 214 434, 261 zasadEkson 5: 228 214 790–228 215 098, 309 zasadEkson 6: 228 215 563–228 215 829, 267 zasadEkson 7: 228 216 421–228 216 702, 282 zasadEkson 8: 228 217 013–228 217 288, 276 zasadEkson 9: 228 219 324–228 219 599, 276 zasadEkson 10: 228 224 459–228 224 734, 276 zasadEkson 11: 228 243 183–228 243 458, 276 zasadEkson 12: 228 244 296–228 244 571, 276 zasadEkson 13: 228 245 413–228 245 688, 276 zasadEkson 14: 228 246 528–228 246 803, 276 zasadEkson 15: 228 249 965–228 250 240, 276 zasadEkson 16: 228 256 651–228 256 926, 276 zasadEkson 17: 228 259 501–228 259 776, 276 zasadEkson 18: 228 264 116–228 264 391, 276 zasadEkson 19: 228 268 530–228 268 805, 276 zasadEkson 20: 228 271 925–228 272 221, 297 zasadEkson 21: 228 273 272–228 273 547, 276 zasadEkson 22: 228 273 770–228 274 048, 279 zasadEkson 23: 228 274 178–228 274 444, 267 zasadEkson 24: 228 274 572–228 274 841, 270 zasadEkson 25: 228 275 760–228 276 026, 267 zasadEkson 26: 228 276 450–228 276 716, 267 zasadEkson 27: 228 276 930–228 277 042, 113 zasadEkson 28: 228 277 160–228 277 313, 154 zasadEkson 29: 228 277 505–228 277 666, 162 zasadEkson 30: 228 277 754–228 277 858, 105 zasadEkson 31: 228 278 689–228 278 955, 267 zasadEkson 32: 228 279 175–228 279 444, 270 zasadEkson 33: 228 279 821–228 280 087, 267 zasadEkson 34: 228 280 179–228 280 445, 267 zasadEkson 35: 228 280 530–228 280 796, 267 zasadEkson 36: 228 281 933–228 282 205, 273 zasadEkson 37: 228 283 018–228 283 284, 267 zasadEkson 38: 228 283 503–228 283 769, 267 zasadEkson 39: 228 286 078–228 286 350, 273 zasadEkson 40: 228 286 773–228 287 039, 267 zasadEkson 41: 228 287 694–228 287 960, 267 zasadEkson 42: 228 288 061–228 288 324, 264 zasadEkson 43: 228 288 625–228 288 888, 264 zasadEkson 44: 228 291 898–228 292 161, 264 zasadEkson 45: 228 292 523–228 292 786, 264 zasadEkson 46: 228 293 353–228 293 616, 264 zasadEkson 47: 228 294 152–228 294 415, 264 zasadEkson 48: 228 294 780–228 295 043, 264 zasadEkson 49: 228 298 454–228 298 717, 264 zasadEkson 50: 228 299 259–228 299 522, 264 zasadEkson 51: 228 299 882–228 300 145, 264 zasadEkson 52: 228 303 675–228 303 938, 264 zasadEkson 53: 228 304 303–228 304 566, 264 zasadEkson 54: 228 305 123–228 305 386, 264 zasadEkson 55: 228 306 372–228 306 638, 267 zasadEkson 56: 228 306 901–228 307 167, 267 zasadEkson 57: 228 307 259–228 307 531, 273 zasadEkson 58: 228 308 111–228 308 383, 273 zasadEkson 59: 228 309 099–228 309 295, 197 zasadEkson 60: 228 309 484–228 309 559, 76 zasadEkson 61: 228 315 847–228 316 119, 273 zasadEkson 62: 228 316 709–228 316 984, 276 zasadEkson 63: 228 317 464–228 317 751, 288 zasadEkson 64: 228 317 892–228 318 173, 282 zasadEkson 65: 228 318 884–228 319 254, 371 zasadEkson 66: 228 321 344–228 322 214, 871 zasadEkson 67: 228 323 328–228 323 606, 279 zasadEkson 68: 228 332 860–228 332 938, 79 zasadEkson 69: 228 333 199–228 333 323, 125 zasadEkson 70: 228 333 583–228 333 780, 198 zasadEkson 71: 228 334 512–228 334 544, 33 zasadEkson 72: 228 334 815–228 334 913, 99 zasadEkson 73: 228 335 080–228 335 298, 219 zasadEkson 74: 228 335 791–228 335 851, 61 zasadEkson 75: 228 336 200–228 336 270, 71 zasadEkson 76: 228 337 004–228 337 126, 123 zasadEkson 77: 228 337 244–228 337 383, 140 zasadEkson 78: 228 337 944–228 338 144, 201 zasadEkson 79: 228 338 290–228 338 372, 83 zasadEkson 80: 228 338 853–228 339 026, 174 zasadEkson 81: 228 339 945–228 340 101, 157 zasadEkson 82: 228 340 506–228 340 622, 117 zasadEkson 83: 228 340 724–228 340 888, 165 zasadEkson 84: 228 341 095–228 341 253, 159 zasadEkson 85: 228 341 437–228 341 614, 178 zasadEkson 86: 228 342 119–228 342 232, 114 zasadEkson 87: 228 349 890–228 350 057, 168 zasadEkson 88: 228 350 841–228 350 943, 103 zasadEkson 89: 228 351 321–228 351 450, 130 zasadEkson 90: 228 352 951–228 353 062, 112 zasadEkson 91: 228 362 576–228 362 755, 180 zasadEkson 92: 228 364 981–228 365 077, 97 zasadEkson 93: 228 365 436–228 365 560, 125 zasadEkson 94: 228 366 074–228 366 186, 113 zasadEkson 95: 228 366 400–228 366 568, 169 zasadEkson 96: 228 366 808–228 366 889, 82 zasadEkson 97: 228 366 975–228 367 175, 201 zasadEkson 98: 228 367 886–228 367 946, 61 zasadEkson 99: 228 368 339–228 368 416, 78 zasadEkson 100: 228 368 722–228 368 894, 173 zasadEkson 101: 228 369 136–228 369 162, 27 zasadEkson 102: 228 369 942–228 370 094, 153 zasadEkson 103: 228 370 193–228 370 238, 46 zasadEkson 104: 228 370 679–228 370 756, 78 zasadEkson 105: 228 371 023–228 373 081, 2059 zasadEkson 106: 228 373 932–228 374 012, 81 zasadEkson 107: 228 374 314–228 374 424, 111 zasadEkson 108: 228 374 585–228 374 752, 168 zasadEkson 109: 228 375 702–228 375 824, 123 zasadEkson 110: 228 376 008–228 376 178, 171 zasadEkson 111: 228 376 793–228 376 874, 82 zasadEkson 112: 228 377 052–228 377 291, 240 zasadEkson 113: 228 377 489–228 377 712, 224 zasadEkson 114: 228 377 931–228 378 006, 76 zasadEkson 115: 228 378 271–228 378 420, 150 zasadEkson 116: 228 378 618–228 378 876, 259 zasad1204060801001165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 27 kb z 170,8 kb genu; 26 778 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OBSCN

18

pozycje w OBSCN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 170,8 kb genu OBSCN, łącznie z intronami, a nie tylko 27 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. Gen OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/obscn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test