Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q23.3
Współrzędne
Chromosom 5: 131 159 027–131 165 256 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 6,2 kb
Białko
126 aminokwasów
Znany również jako
PKCI-1
Poprzednie symbole
PRKCNH1, HINT
Transkrypt MANE Select
ENST00000304043.10NM_005340.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu HINT1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie HINT1. HINT1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 130 662 142 do 131 662 141.Chromosom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1: 131 159 027–131 165 256, nić ujemnejHINT1LYRM7: 131 170 845–131 205 428, nić dodatniejLYRM7CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, nić dodatniejCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, nić ujemnejRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, nić ujemnejFNIP1: 131 641 714–131 797 041, nić ujemnejFNIP1Schemat HINT1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 131 159 027–131 159 611, 585 zasadEkson 2: 131 162 572–131 162 676, 105 zasadEkson 1: 131 165 095–131 165 256, 162 zasad3215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,9 kb z 6,2 kb genu; 381 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje HINT1

    17

    pozycje w HINT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,2 kb genu HINT1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HINT1: histidine triad nucleotide binding protein 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hint1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HINT1: histidine triad nucleotide binding protein 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hint1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test