Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p14.3
Współrzędne
Chromosom 3: 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 18,7 kb
Białko
305 aminokwasów
Znany również jako
DNAS1L3, LSD, D3
Transkrypt MANE Select
ENST00000394549.7NM_004944.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Toczeń rumieniowaty układowy

    • Autoimmunologiczna choroba wielonarządowa, zwykle związana z zapaleniem naczyń i wytwarzaniem autoprzeciwciał. U większości pacjentów wykrywa się przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Obecność przeciwciał anty-dsDNA lub anty-Smith jest bardzo swoista.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Toczeń standardowy: hydroksychlorochina, mykofenolan, belimumab, anifrolumab; Toczeń z niedoborem dopełniacza: uzupełnianie osocza świeżo mrożonego (FFP); Interferonopatia: anifrolumab, inhibitory JAK; Wszystkie postacie: ochrona przed słońcem, kontrola ryzyka sercowo-naczyniowego, planowanie ciąży

Budowa genu DNASE1L3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie DNASE1L3. DNASE1L3 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 57 701 615 do 58 701 614.Chromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, nić dodatniejSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, nić dodatniejFLNBDNASE1L3: 58 192 257–58 210 972, nić ujemnejDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, nić dodatniejABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, nić dodatniejRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, nić dodatniejHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, nić dodatniejPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, nić ujemnejPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, nić dodatniejKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, nić ujemnejACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, nić ujemnejFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, nić ujemnejFAM3DSchemat DNASE1L3: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 58 192 257–58 192 803, 547 zasadEkson 7: 58 193 343–58 193 439, 97 zasadEkson 6: 58 197 821–58 197 978, 158 zasadEkson 5: 58 200 997–58 201 109, 113 zasadEkson 4: 58 204 769–58 204 881, 113 zasadEkson 3: 58 205 471–58 205 560, 90 zasadEkson 2: 58 208 218–58 208 306, 89 zasadEkson 1: 58 210 766–58 210 972, 207 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 18,7 kb genu; 918 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNASE1L3

8

pozycje w DNASE1L3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,7 kb genu DNASE1L3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem DNASE1L3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DNASE1L3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. Gen DNASE1L3: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnase1l3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test