Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LRP12

LDL receptor related protein 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q22.3
Współrzędne
Chromosom 8: 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 100 kb
Białko
859 aminokwasów
Znany również jako
ST7, FLJ12929
Transkrypt MANE Select
ENST00000276654.10NM_013437.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystalne miopatie

    • Miopatia dystalna

      Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu LRP12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie LRP12. LRP12 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 104 039 247 do 105 039 246.Chromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, nić dodatniejRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, nić ujemnejDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, nić dodatniejDCSTAMPLRP12: 104 489 236–104 589 258, nić ujemnejLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, nić dodatniejZFPM2Schemat LRP12: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 7: 104 489 236–104 491 539, 2304 zasadEkson 6: 104 495 077–104 495 209, 133 zasadEkson 5: 104 496 972–104 498 076, 1105 zasadEkson 4: 104 499 317–104 499 519, 203 zasadEkson 3: 104 508 939–104 509 074, 136 zasadEkson 2: 104 531 907–104 531 963, 57 zasadEkson 1: 104 588 819–104 589 258, 440 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 100 kb genu; 2580 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRP12: LDL receptor related protein 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. Gen LRP12: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrp12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test