Gen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Lokalizacja cytogenetyczna: Xq13.3
Współrzędne: Chromosom X: 75 051 048–75 156 283 (GRCh38)
Eksony: 16 eksonów na odcinku 105,2 kb
Białko: 752 aminokwasów
Znany również jako: EST140535, Atm1p, ASAT
Poprzednie symbole: ABC7
Transkrypt MANE Select: ENST00000373394.8NM_001271696.3
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj ABCB7 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczne
- Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna
  Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach takich jak ALAS2 i ABCB7 (sprzężone z chromosomem X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 i TRNT1 (recesywne) oraz HSPA9 (dominujące); niektóre postacie wpływają także na mięśnie, układ nerwowy lub układ odpornościowy.
  - 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  Postać sprzężona z chromosomem X, związana z genem ALAS2, często reaguje na witaminę B6 (pirydoksynę), a rozpoznanie kieruje monitorowaniem przeciążenia żelazem oraz pozwala odróżnić te schorzenia od nabytego zespołu mielodysplastycznego.

Budowa genu ABCB7

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 105,2 kb genu; 2259 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABCB7

pozycje w ABCB7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 105,2 kb genu ABCB7, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem ABCB7

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ABCB7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 28 cech

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Pokaż jeszcze 3 cech

Growth abnormality

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abcb7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.