Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYL2

myosin light chain 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.11
Współrzędne
Chromosom 12: 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 9,7 kb
Białko
166 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CMH10
Transkrypt MANE Select
ENST00000228841.15NM_000432.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Kardiomiopatia przerostowa

      • Autosomalne dominujące

        Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
        Co zmienia znajomość wyniku

        Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

    Dziedziczenie

    Autosomalne dominujące
    Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

    Budowa genu MYL2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Warianty z podstroną
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie MYL2. MYL2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 110 415 712 do 111 415 711.Chromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110 434 436–110 450 422, nić ujemnejARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, nić ujemnejGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, nić dodatniejFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, nić ujemnejVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, nić dodatniejRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, nić ujemnejPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, nić dodatniejTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, nić ujemnejHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, nić ujemnejPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, nić dodatniejCCDC63MYL2: 110 910 845–110 920 579, nić ujemnejMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, nić dodatniejCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, nić ujemnejPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, nić dodatniejSH2B3Schemat MYL2: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 110 910 845–110 911 175, 331 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 110 913 096–110 913 144, 49 zasadEkson 5: 110 913 246–110 913 324, 79 zasadEkson 4: 110 914 186–110 914 290, 105 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 110 915 715–110 915 790, 76 zasadEkson 2: 110 919 104–110 919 193, 90 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 110 920 527–110 920 579, 53 zasad76543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,8 kb z 9,7 kb genu; 501 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje MYL2

    20

    pozycje w MYL2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,7 kb genu MYL2, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

    Warianty z podstroną (5)

    Warianty MYL2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

    WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
    G162Ec.485G>AEkson 7110 911 093Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    c.403-1G>CIntron 6110 911 176Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    E22Kc.64G>AEkson 2110 919 133Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    F18Lc.52T>CEkson 2110 919 145Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    R58Qc.173G>AEkson 4110 914 287Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MYL2: myosin light chain 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYL2: myosin light chain 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myl2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test