Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SETX

senataxin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.13
Współrzędne
Chromosom 9: 132 261 356–132 354 986 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 93,6 kb
Białko
2677 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Poprzednie symbole
ALS4, SCAR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000224140.6NM_015046.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SETX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie SETX. SETX i 8 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 131 808 171 do 132 808 170.Chromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMED27: 131 842 105–132 079 896, nić ujemnejMED27NTNG2: 132 161 020–132 244 528, nić dodatniejNTNG2SETX: 132 261 356–132 354 986, nić ujemnejSETXTTF1: 132 375 497–132 406 853, nić ujemnejTTF1CFAP77: 132 410 043–132 573 319, nić dodatniejCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, nić ujemnejDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, nić dodatniejBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, nić dodatniejGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, nić ujemnejAK8Schemat SETX: 26 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 132 261 356–132 264 985, 3630 zasadEkson 25: 132 269 615–132 269 702, 88 zasadEkson 24: 132 271 710–132 271 808, 99 zasadEkson 23: 132 275 256–132 275 420, 165 zasadEkson 22: 132 277 060–132 277 152, 93 zasadEkson 21: 132 278 070–132 278 257, 188 zasadEkson 20: 132 281 467–132 281 574, 108 zasadEkson 19: 132 283 264–132 283 413, 150 zasadEkson 18: 132 286 423–132 286 494, 72 zasadEkson 17: 132 288 236–132 288 351, 116 zasadEkson 16: 132 288 550–132 288 651, 102 zasadEkson 15: 132 295 872–132 296 028, 157 zasadEkson 14: 132 296 887–132 297 054, 168 zasadEkson 13: 132 298 080–132 298 312, 233 zasadEkson 12: 132 300 630–132 300 803, 174 zasadEkson 11: 132 311 757–132 311 856, 100 zasadEkson 10: 132 326 324–132 330 499, 4176 zasadEkson 9: 132 331 052–132 331 139, 88 zasadEkson 8: 132 331 277–132 331 448, 172 zasadEkson 7: 132 334 608–132 334 727, 120 zasadEkson 6: 132 336 296–132 336 515, 220 zasadEkson 5: 132 342 690–132 342 799, 110 zasadEkson 4: 132 346 261–132 346 471, 211 zasadEkson 3: 132 349 252–132 349 435, 184 zasadEkson 2: 132 353 649–132 353 755, 107 zasadEkson 1: 132 354 917–132 354 986, 70 zasad2625201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,1 kb z 93,6 kb genu; 8034 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SETX

86

pozycje w SETX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 93,6 kb genu SETX, łącznie z intronami, a nie tylko 11,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SETX: senataxin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. Gen SETX: senataxin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/setx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test